地中海贫血症即珠蛋白生成障碍性贫（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。海南为地贫高发地区，开展遗传咨询、胚胎植入前诊断及产前诊断对于地中海贫血的防治具有关键作用。

为普及地中海贫血，提高优生优育，海南省医学遗传学会、海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心联合三亚市妇幼保健院于2019年12月15日在三亚市妇幼保健院开展了海南省地方病（地中海贫血）防治研讨会暨培训班及地中海贫血防治义诊活动。海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心是由海南省科技厅、海南省卫健委和海南省食药品监督管理局共同认定，成立于2018年6月，由海南医学院第一附属医院牵头，联合海南医学院第二附属医院、海南省妇幼保健院、海南医学院附属海南医院、三亚市妇幼保健院、海南省干细胞库、中科院广州生物医药与健康研究院和华东师范大学生命科学院等多家单位共同建立，从基础研究-疾病诊疗的地中海贫血的防治网络体系。

图1  海南省地方病（地中海贫血）防治研讨会暨培训班合影

本次活动就关于地中海贫血遗传疾病的管理与防治，邀请了南方医科大学南方医院钟梅教授，海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心负责人、海南医学院第一附属医院马燕琳教授，海南省出生缺防控管理学术中心主任，三亚市妇幼保健院技术顾问王洁主任进行授课，并进行了地中海贫血防治义诊活动，为地中海贫血的预防和治疗提供专业的指导。

15日上午在三亚市妇幼保健院会议室举行了海南省地方病（地中海贫血）防治研讨会暨培训班，培训班开幕式由马燕琳教授主持，三亚市妇幼保健院副院长田秀娟为开幕式致辞。研讨会上，钟梅教授介绍了中间型地贫的孕期管理，其中包括地中海贫血的表型和临床表现、中间型地中海贫血孕妇的妊娠结局及特殊案例。王洁主任为大家为大家讲解地贫基因检测与遗传咨询，其中包括地贫的分子机制、发病机理、遗传方式以及地中海贫血的遗传咨询与产前诊断等内容。马燕琳教授为大家介绍了β-地中海贫血的治疗方法。目前重型β地中海贫血可以通过定期输血，除铁，造血干细胞移植以及基因治疗这四种方法治疗，前三种方法存在副作用大，经济负担重，免疫排斥等问题，而基因疗法可以弥补前三种方法的不足。目前国际上最新的地贫治疗方法是基因编辑，通过核酸酶（分子剪刀）剪切、插入或编辑特定的DNA序列，使之变成正常的DNA序列，发挥基因的正常功能。 马燕琳教授团队长期致力于将基因编辑的方法应用于治疗地中海贫血，会上马燕琳教授汇报了该团队的最新进展，希望在不久的将来可以应用于临床。讲座中大家认真听讲，积极提问，讲座氛围高涨。此次讲座让听讲人员对地中海贫血这类遗传疾病的预防和治疗有了更深刻的认识。

图2马燕琳教授主持培训班开幕式

图3三亚市妇幼保健院副院长田秀娟为培训班开幕式致辞

图4 钟梅教授介绍中间型地贫的孕期管理

图5王洁教授介绍地贫基因检测与遗传咨询

图6 马燕琳教授介绍地中海贫血的治疗

图7地中海贫血防治培训班现场照片

下午，在三亚市妇幼保健院生殖中心举行了地中海贫血防治义诊活动。此次义诊采取联合坐诊的方式，由钟梅教授（南方医院）与田秀娟（三亚市妇幼保健院田秀娟副院长）、马燕琳教授（海南医学院第一附属医院）与刘永林博士（三亚市妇幼保健院）、黄敏主任（三亚市妇幼保健院）与王洁教授（三亚市妇幼保健院）、孙婷主任（三亚市妇幼保健院）与麦扬青主治医师（海南医学院第一附属医院）四组专家联合坐诊。义诊期间专家们为患者开展义诊、答疑解惑。普及地中海贫血及其他基因病的基础知识、遗传规律、实验室诊断、遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前诊断，强调婚前、孕前筛查以及高风险夫妇孕期产前诊断对预防地贫患儿出生的重要性，并提供日常保健知识宣教。

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图8 钟梅教授与田秀娟副院长联合坐诊

图9 黄敏主任与王洁教授联合坐诊

图10 马燕琳教授与刘永林博士联合坐诊

图11 孙婷主任与麦扬青主治医师联合坐诊

图12 参与地中海贫血防治义诊活动医务人员

义诊现场专家们认真地给患者提供遗传咨询及诊断，认真解答来诊群众提出的各种问题，耐心地为患者讲解地中海贫血的预防知识。对需要进行下一步检查的患者，专家们为他们提出了下一步的就医指导。

       本次活动共有20多名医护人员参加，培训班及义诊共接待近百人，受到大家一致好评。