2022年6月30日，海南医学院杨文君教授和美国杜克大学魏庆义教授等团队合作在肺癌遗传剪接变异的筛查和机制探究方面取得重要突破，合作成果以“Deciphering associations between three RNA splicing-related genetic variants and lung cancer risk”为题在Nature子刊《npj Precision Oncology》正式发表（2022年影响因子10.09）。该论著以杨文君教授为第一作者，海南医学院为第一单位。

RNA剪接异常与恶性肿瘤差异的始祖相关生物学有关，是寻找精确肿瘤新靶点的潜在来源。异常剪接作为孟德尔遗传病的主要病因已被广泛接受。然而，关于人类群体间存在的生理性RNA剪接遗传变异的广泛程度以及对人类表型变异性和疾病易感性的研究报道和评价尚不多见。肺癌是人类最常见的恶性肿瘤，是全世界癌症死亡的主要原因。尽管已有大量癌症易感基因的种系突变报道，但肺癌的遗传病因学仍不完全清楚。此外，RNA剪接在癌症中发挥着重要作用，但目前仍缺乏在恶性肿瘤患者（包括肺癌患者）中RNA剪接相关变异的全基因组谱的筛查与研究。该研究利用肺癌跨学科研究（TRICL）和国际肺癌协会（ILCCO）发布的肺癌全基因组关联研究的数据，发现潜在的影响RNA剪接遗传变异，并通过OncoArray平台进行验证确认。研究报告了欧洲最大的肺癌研究人群，最终在全基因组分析RNA剪接相关基因中鉴定出三个与肺癌风险相关的遗传变异，而且所有易感性等位基因均应与正常淋巴细胞和/或肺组织中相应基因的表达水平相关。该研究为识别和揭示RNA剪接相关基因座在肺癌易感性中的潜在功能提供重要的参考依据。