零基础病理--子宫内膜间质肿瘤

·子宫内膜间质结节

图1. 子宫内膜间质结节。（A）大体上，子宫内膜间质结节表现为小而境界清楚的圆形结节，质软。（B）组织学上，子宫内膜间质结节边缘呈推挤性；瘤细胞小，细胞核卵圆形，形态学类似增生期子宫内膜间质。插图示瘤细胞高倍观，可见螺旋形小动脉样血管。

界限清楚的子宫内膜间质肿瘤，细胞类似增生期子宫内膜间质，缺乏血管和淋巴管侵犯

(大体)平均直径7cm(1-22cm)，界限清楚[特征] ，切面灰白灰黄

(结构)肿瘤与周围肌层界限清楚 (最多有≤3个局灶交叉突起，深度<3mm)[特征]，肿瘤细胞体积较小，排列密集，均匀一致 (类似增生期子宫内膜间质)，部分细胞可围绕小动脉分布 (似螺旋小动脉)，肿瘤内部缺乏大的厚壁血管 (若出现常在肿瘤周围)，可能伴有胶原条带、泡沫组织细胞和胆固醇裂隙，可能伴有纤维黏液变性，缺乏血管或淋巴管侵犯[特征]

(细胞)细胞核圆形或卵圆形，核仁不明显，胞浆稀少，核分裂像通常少见(如果增加并不排除此诊断) [核分裂像意义不大] ，可见平滑肌分化、性索样分化[注意鉴别相应肿瘤] 。少见子宫内膜样腺体、横纹肌样或上皮样形态

CD10、ER、PR:阳性，Cyclin D1局灶阳性，CK可能阳性，SMA、Desmin、h-caldesmon显示平滑肌分化成分，WT1、Inhibin、Calretinin、Melan-A、CD99显示性索样成分

·低级别子宫内膜间质肉瘤

图2. 低级别子宫内膜间质肉瘤。（A）大体上，低级别子宫内膜间质肉瘤呈灰黄色实性肿物，边界不规则、有肌层的深部浸润。（B）组织学上，低级别子宫内膜间质肉瘤向周围肌层深部浸润，本例中深部切缘（墨染处）可见肿瘤。（C）伴广泛淋巴管浸润的低级别子宫内膜间质肉瘤，插图示肿瘤细胞高倍观，细胞小而深染，形态温和，伴螺旋动脉样血管。（D-H）低级别子宫内膜间质肉瘤的免疫组化，弥漫强阳性表达CD10（D）、IFITM1（E）、ER（F），不表达desmin（G），Ki-67增殖指数低（H）。

图3. 低级别子宫内膜间质肉瘤的形态学亚型。低级别子宫内膜间质肉瘤中伴“星爆样”表现的局灶平滑肌分化（A）、上皮样改变（B），免疫组化desmin阳性（C）。

图4. 低级别子宫内膜间质肉瘤中的性索分化灶（左）、纤维母细胞样分化灶（中）、子宫内膜腺体分化灶（右）。

恶性间质肿瘤，细胞类似增殖期子宫内膜间质，但出现浸润性生长，伴或不伴血管和淋巴管侵犯。

(大体)直径5-10cm，界限不清 (有时呈息肉状，切面灰黄灰褐色，常可见肌层浸润、脉管内瘤栓

(结构)肿瘤呈不规则岛状，呈“舌状”浸润子宫肌层[特征],肿瘤细胞排列密集,部分细胞可围绕小动脉分布，肿瘤内部缺乏大的厚壁血管 (若出现常在肿瘤周围) ，伴或不伴血管或淋巴管侵犯，可能伴有胶原斑块、黏液样间质、泡沫组织细胞、囊性变或坏死

(细胞)细胞核圆形或胖梭形，胞浆稀少 (类似增生期子宫内膜间质)，细胞缺乏明显异型 (整体上均匀一致)，核分裂像通常少见 (有时可能较活跃)[核分裂像意义不大]，可见平滑肌分化、性索样分化[注意鉴别相应肿瘤]，少见奇异核、上皮样/肉瘤样变、子宫内膜样腺体或假乳头状    

CD10、ER、PR阳性，Cyclin D1局灶阳性，CK可能阳性，WT1、Inhibin、Calretinin、Melan-A、CD99显示性索样成分

·高级别子宫内膜间质肉瘤

恶性间质肿瘤，由高级别圆形或梭形细胞组成，有时伴有低级别成分

(大体)体积较大(平均7.5cm)，界限不清 (息肉状或肌壁间生长)，切面鱼肉状，常伴出血、坏死

（AB）本例为YWHAE-NUTM2融合的高级别子宫内膜间质肉瘤，低倍镜下呈浸润性生长、侵入肌层，并有淋巴-血管间隙浸润；高倍镜下，瘤细胞呈上皮样，核分裂增加。该例肿瘤免疫组化CD10（C）、ER（D）阴性，但Cyclin D1弥漫、强阳性（E）。

[伴YWHAE-NUTM2A/B融合的肿瘤](NUTM2A/B又名FAM22) 肿瘤多呈实性巢状，肿瘤广泛浸润、破坏子宫肌层(舌状浸润肌层)，间质可见毛细血管网间隔，常见脉管侵犯、坏死，细胞圆形，体积较大(约小淋巴细胞5倍)[特征]，胞浆较少，呈嗜酸性，胞核不规则，染色质空泡状，可见核仁(高级别，但异型程度<未分化癌)，核分裂像活跃(常>10个/10HPF)，部分病例含有低级别成分，常伴黏液样间质，少见子宫内膜样腺体、假乳头状、性索样、横纹肌样分化

（左）本例为伴BCOR异常的高级别子宫内膜间质肉瘤，低倍镜下背景为显著黏液样表现；（右）高倍镜下肿瘤细胞为形态单一的梭形表现。

[伴BCOR基因改变的肿瘤]包括ZC3H7B-BCOR融合、BCORITD(内部重复扩增) 肿瘤呈舌状浸润肌层，肿瘤以梭形细胞为主[特征]，呈条束状排列，可见脉管侵犯、坏死，间质常伴黏液样变[特征]，胶原斑块少见，细胞具有轻-中度异型，核分裂像活跃(常>10个/10HPF)    

附1： 子宫内膜间质肿瘤及可能需鉴别的病种临床特征概述

附2：有助于SMARCA4缺失未分化肉瘤和未分化子宫内膜癌鉴别的特征总结

附3：子宫内膜间质肿瘤的分子改变及免疫组化特征